Malformaciones Cromosómicas
Definición
Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Los
cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en
las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos
como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y
el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y
bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es
decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada
par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está
formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen
dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Anomalías cromosómicas estructurales
Translocaciones
Trataremos en próximos consejos de forma específica este tipo de anomalía cromosómica.
Deleciones
El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado.
Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias.
El resultado es material cromosómico adicional. Este material
cromosómico extra puede provocar que los genes no funcionen
correctamente, y como resultado dar lugar a dificultades en el
aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud en el niño.
Inserciones
El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma.
Anillaciones
El término anillación cromosómica significa que los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo.
Inversión
El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
Anomalías cromosómicas esctucturales
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
- Con ganancia o pérdida de material genético: Esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción.
- Sin ganancia ni pérdida de material: Normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Son la pérdida o la ganancia de
uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
- Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
- Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
